孤独症相关的病因和发病机制的研讨现在尚不清晰。孤独症或许是以遗传为主和环境相互作用成果导致的，遗传要素是重要的要素，特别是家系查询和遗传学的查询，还有分子生物学的查询，都显现孤独症与遗传密切相关，而且遗传度高达80%-90％。免疫的相关研讨发现孤独症儿童存在免疫系统的异常，特别是淋巴细胞发生异常偏少，天然杀伤细胞数量也比较低，都一定程度上提示孤独症的发病。母孕期不利的要素，也对孤独症的发生有重要的影响要素，特别是母孕高龄，母亲怀孕的时分父亲年龄大或许母孕期有先兆临产、病毒感染、吸烟，或许服用某些药物等密切相关。经过神经生化的研讨，孤独症与5-羟色胺水平有联系，大约三分之一的孤独症儿童血液中5-羟色胺平是增高的，尽管不是决定要素，但是与孤独症密切相关。

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